云南首例！阻断单基因遗传病的第三代试管婴儿

作者: 试管君   点击次数:    发布时间: 2021-11-26 11:01

　　欣欣（化名）是云南首例通过第三代试管婴儿技术阻断的单基因遗传病患者，现在已经9个月大。

　　欣欣的父母曾自然受孕并分娩了一个孩子，但被诊断为DMD基因的先验突变，DMD也被称为假性肥大性进行性肌营养不良症或杜氏肌营养不良症，是一种X染色体隐性遗传性骨骼肌肉疾病。

　　

　　女性是致病基因的携带者，50%的出生男孩患有此病，全世界大约每3600个男孩中就有一个患有此病。主要的临床表现是进行性和对称性重症肌无力。该病的发病年龄通常在5岁之前，发病时小腿有代偿性假性肥大，随后出现肌肉萎缩和无力。目前还没有有效的治疗方案。

　　在2021年的土地上，欣欣的父母来到云南省第一人民医院，通过第三代试管婴儿方案进行治疗，帮助受孕。通过排卵，取到了六个卵子，其中三个成功培养成囊胚。通过活检和高通量测序，一个胚胎的染色体正常，没有携带DMD重复突变，而其余两个则是染色体异常。

　　2021年4月，这个胚胎被移植给病人，并成功地植入了妊娠。妊娠20周时，患者在省一院进行了羊水穿刺，羊水核查结果与PGT检测（植入前基因检测）结果一致，染色体拷贝数正常为46，XN胎儿未携带DMD重复突变。今年1月，欣欣顺利出生。

　　

　　省第一医院生殖医学科主任吴泽说："自2021年3月省第一医院开始试运行第三代试管婴儿以来，已经有300多例移植成功。欣欣是云南第一个采取第三代试管婴儿技术阻断单基因遗传病的试管婴儿，欣欣的健康成长也意味着省一院第三代试管婴儿技术的成功。"

　　第三代试管婴儿技术又称植入前遗传学检测（PGT），是利用人类辅助生殖技术，对体外培养的胚胎进行遗传物质检测，排除异常胚胎，选择相对正常的胚胎进行植入。主要用于治疗高龄女性、反复流产、染色体易位、倒位、数目异常及严重的单基因遗传病。

　　据了解，省一院生殖医学科（云南省生殖妇产科疾病临床医学中心）于1997年在云南省率先开展人类辅助生殖技术，成为全省首家通过卫生部评审的辅助生殖医疗机构。经过20多年的快速发展，已成为具有生殖医学、辅助生殖技术和优生咨询治疗等医疗特色的大型综合治疗中心。2021年12月4日，省医院生殖医学科通过省卫生建委组织的评审，成为全省唯一获准正式开展胚胎植入前遗传学检测（PGT）的机构。

　　目前，该科室承担了云南省大部分不孕不育和人类辅助生殖技术治疗工作，年门诊量达30万人次，年辅助生殖技术治疗周期达1.2万个，患者规模量和成功率均为国内先进，省内领先。

　　时光飞逝，岁月如梭，转眼间，又到了清华大学剑桥总裁商学院7班结业的日子。2021年9月，丹丹医疗董事长林国珍先生结束了清华大学剑桥总裁商学院的课程，并参加了清华大学剑桥举办的同学会选举、结业典礼、结业晚宴等精彩活动。

　　

　　△丹丹歌曲演唱者林国珍先生现场直播

　　"有一种力量可以看到希望，有一种梦想可以拥有