遗传性软骨发育不全可以通过第三代试管婴儿来

作者: 试管君   点击次数:    发布时间: 2022-01-05 09:25

　　软骨症是一种短肢侏儒症。软骨症这个词的字面意思是 "没有软骨形成"。软骨是一种坚韧但有弹性的组织，在早期发育过程中构成了大部分的骨骼。软骨发育不全与另一种叫做软骨发育不全的骨骼疾病相似，但其功能往往更为严重。

　　

　　软骨发育不良

　　所有患有软骨发育不全的人身材都很矮小。患有软骨发育不良的成年男性的平均身高为131厘米，成年女性的平均身高为124厘米。软骨发育不全的特征包括中等大小的躯干，短的手臂和腿，异常短的上臂和大腿，肘部活动范围受限，以及额头增大突出于头部。手指通常很短，无名指和中指可能会分叉，而且手有三根手指的样子。患有软骨发育不全的人通常智力正常。

　　通常与软骨发育不全有关的健康问题包括呼吸暂停、肥胖和复发性耳部感染。在儿童时期，患有这种疾病的人往往会出现明显的永久性脊柱后凸，一些受影响的人还会出现脊柱侧弯和背部疼痛。

　　软骨发育不全的一个潜在的严重并发症是椎管狭窄，这是一种与腿部疼痛、刺痛和无力有关的脊柱狭窄，可导致行走困难。

　　软骨发育不全导致身材矮小

　　软骨发育不全的另一个罕见但严重的并发症是脑积水，这可能导致头部增大和相关的大脑异常。

　　受影响的人

　　软骨发育不全是最常见的短肢矮小症，每15,000至40,000名新生儿中就有1名发生。

　　软骨发育不良是由一种叫做成纤维细胞生长因子受体（FGFR3）的基因突变引起的。

　　对于大多数患者来说，没有明显的家族病史，在散发性软骨发育不良的情况下，父亲年龄的增加可能是一个诱因。

　　家族性的软骨发育不全病例遵循常染色体显性遗传模式。

　　异常基因可以从父母那里遗传，也可以是受影响的个体的突变（改变）基因的结果。每次怀孕时，异常基因从受影响的父母传给后代的风险是50%，男性和女性的风险是一样的。

　　软骨发育不全的遗传风险

　　遗传性软骨发育不全可以通过三代试管婴儿来避免

　　如果是遗传性软骨发育不全，可以通过三代试管婴儿技术干预生育。